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关于什么是出生缺陷

2016-09-29      香港医生预约网
什么是出生缺陷,如何定义?
 
“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。
 
出生缺陷是怎么造成的?
 
主要有三个原因:遗传、基因突变和环境影响。据调查,遗传因素包括染色体和基因改变引起的占25%,环境因素包括物理、生物及化学物质引起的占10%,遗传和环境因素相互作用及原因不明的占65%。
 
中国现状是怎样的?
 
据了解,我国是出生缺陷高发国家,每年有30万-40万例体表先天畸形婴儿出生,加上出生后数年才表现出来的缺陷或遗传病,先天残疾儿童有80万-120万,占年出生人口的4%-6%。出生缺陷严重影响我国的人口素质,并已成为造成儿童残疾和死亡的重要原因,给家庭和社会带来了沉重负担。
 
怎么才能减少出生缺陷?
 
根据世界卫生组织的规定,有三级预防措施:
 
一级预防——孕前咨询和检查。怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
 
二级预防——产前检查。孕期坚持检查。除医院安排的常规检查外,孕妈还可以进行一些针对性筛查,如香港无创DNA产前检测,可以对常见的染色体疾病进行检测,预知胎儿患病情况,及时作出对策。
 
三级预防——新生儿疾病筛查。给刚出生的宝宝做筛查,并且越早越好。
 
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