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无创DNA有误差吗?

2017-05-19      香港医生预约网
  近年来,随着环境污染的严重化以及生活压力的增加,各种染色体疾病正不断地威胁着胎儿的健康。因此,为了避免有缺陷宝宝的出生,准妈妈一定要做好产前的排畸检查。而新兴的无创DNA能准确有效地检测出胎儿是否唐氏儿,但无创DNA有误差吗?
无创DNA有误差吗
  对于准妈妈来讲,准确而无痛苦的产前检测能极大舒缓她们的心理压力。专家认为,健康的保障不能拘泥于形式,在经济条件允许的情况下,接受传统唐氏筛查后,无论结果是高危或低危,准妈妈都可以通过无创DNA产前检测进行再次确认,既避免了漏诊的风险,也能避免不必要的羊水穿刺,最大程度保障胎儿的健康。
  与传统唐氏筛查的最大区别是,无创DNA检测只需从孕妇身上抽取8毫升的静脉血,通过对母体血液中的游离DNA片段进行深度测序,分析相关的数据,直接获得胎儿的染色体信息,从而能有效避免误诊和漏诊。而传统的唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的几率有多大。唐筛风险指数偏高,并不代表胎儿一定有问题,风险指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。它在临床上没有任何诊断意义,仅是一个供医生参考的结果。如果要确诊, 还需要进行羊水穿刺等产前诊断。在我国,每年都有为数较多的孕妇“被唐氏”,不得不通过羊水穿刺来进行确诊。更为不幸的是,一些真正的唐氏患者却未被筛出并降临人世,给一些家庭带来了诸多的痛苦和负担。
无创DNA和羊水穿刺哪个好
  在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。
  无创DNA和羊水穿刺虽然两者准确率相当,但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出,无创DNA只是一种筛查手段,并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。
  羊水穿刺属于有创性产检,相对而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势,有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上,羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长。

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