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怎麽早期檢測唐氏綜合症？

2018-08-13 香港医生预约网

大多數唐氏兒生活無法自理

　　任何一位孕婦都有可能懷上唐氏兒，并不是家族遺傳問題，而是一種常見的染色體疾病。唐氏兒是患有唐氏綜合症，由于第21号染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱“21三體綜合症”。

　　大多數唐氏兒具有嚴重的智力障礙，生活無法自理，需要家裏人長期照顧，給家庭帶來極大精神及經濟負擔。

　　怎麽早期檢測唐氏綜合症？

　　我國是出生缺陷高發國家，要解決這個問題，關鍵還是要提升醫療水平和技術，做好産前檢查。由于唐氏篩查隻能計算出患病的危險程度，且檢出率較低，并不能進行确診。所以如果唐氏篩查結果爲臨界風險，醫生一般會建議直接做羊水穿刺。

　　但要注意，唐氏篩查的結果隻是一個風險值，篩查結果爲低風險的孕婦，并不代表一定不會生出唐氏兒。因此爲了孩子的健康成長，孕婦一定要做好香港無創DNA。

　　香港無創DNA不但能早期檢測唐氏綜合症，還可以檢測其他染色體異常的風險，如愛德華綜合症、巴陶氏綜合症等，共檢測20種項目。該技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（其中包含胎兒遊離DNA）進行測序，并将結果進行分析，得到胎兒的遺傳信息。總的來說，對孕婦和胎兒是安全可靠的，大可放心來港進行。

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