深度剖析NIPT无创产前检测技术
胎儿游离DNA
首先大家需要了解一个概念：胎儿游离DNA。
胎儿游离DNA是1997年香港中文大学的卢煜明教授发现的。卢教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增得到了Y染色体的片段，从而证实了孕妇外周血中存在着胎儿游离DNA，游离的DNA主要来源于胎盘滋养层细胞，并且后续发展出一套新的技术可以用来准确地分析和度量母亲血浆中的胎儿游离DNA。这个发现对后续产前基因检测的发展具有深远的影响。
母亲血浆中游离的胎儿DNA
和产前基因检测有什么关系呢？
我们继续讲解。
无创产前基因检测（NIPT）
在胎儿游离DNA发现之前，产前的诊断技术主要是侵入性产前检测，包括绒毛活检，羊膜腔穿刺，经皮脐血穿刺等，这些技术存在宫内感染和流产的风险，会造成较大的医疗资源压力和孕妇焦虑情绪等。胎儿游离DNA发现之后，无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）也随之问世。
NIPT是一种非侵入性产前基因检测，即采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，通过基因测序及数据分析，可以准确了解胎儿染色体的情况，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。NIPT相对于传统的血清学筛查技术，有一个明显优势，就是整个检测过程对孕妇及胎儿都没有伤害，大大降低了孕妇流产的风险，是一种比较安全的选择。
NIPT与产前胎儿染色体异常筛查
鉴于NIPT技术的无创性，世界各地的实验室都开始展开NIPT技术。美国NIPT临床试验数据显示，其在21三体，18 三体，13三倍体综合症检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。而早在2012年，美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见，推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。
同时国内也进行大规模的一期和二期临床试验，临床数据显示NIPT的准确率高达99%以上，且比侵入性产前检测更安全，0风险，同时这些数据也都表明利用NIPT去检测三倍体综合症有科学的临床数据支撑。
随着NIPT检测技术的不断发展，目前临床上不止针对较为常见的的21三体，18三体和13三倍体综合症进行检测，已将检测范围扩展到包括母血Y染色体基因检测、亲子鉴定、亲属关系鉴定等在内的全部染色体数目异常以及微缺失综合征。
NIPT与母血Y染色体基因检测
Y-DNA（母血Y染色体基因检测）检测方法，采集母体的血液后，由胎儿分泌的游离型DNA，检测试验事做多段DNA标记，只要在这多段标记中查找到 Y染色体的DNA标记，就说明怀的是男孩，如果在多标记中没有找到Y染色体的DNA标记就是女孩。（男性的Y基因是唯一只遗传自亲生父亲之物质，亦是胚胎发展成为男婴的关键），此检验可靠性达99.9%，且对胎儿及母体没有任何风险。
NIPT与亲子鉴定
测试是通过收集和分析亲子的DNA完成的。而每一个人都有两组DNA，一组DNA来自父亲，另一组来自母亲，因此将父母的DNA类型与孩子的DNA类型加以比较就可鉴定父子或母子间的亲子关系。
NIPT与亲属关系检测
此项亲属关系鉴定基因测试是利用「短相连重复片段 (Short Tandem Repeats, STR)」DNA来进行鉴定。STR DNA是分别从父母遗传的基因片段，不同的人会有相同或不相同的大小长短。如果两个测试者之间存在亲属关系，经过分析多处的STR DNA，会得到其STR的吻合机率，从而鉴定两人是否有亲属关系。
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