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什么是脆性X綜合症呢?

2019-07-17      香港医生预约网
朱女士夫妇都是博士研究生,家有一双儿女,大家看着很是羡慕,可他们却有说不出的苦恼。
 
 
  忧心忡忡的朱女士带着孩子到处求医,医生建议做基因检查,通过进一步诊断,竟然是患有脆性X综合症。该病是由于脆性X智力低下蛋白(FMRP)表达缺失所緻的一系列综合症,是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。那什么是脆性X综合症呢?
 
 
  什么是脆性X综合症呢?
 
 
  人体内有一段CGG重複基因,女性携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中,重複数可能会成倍扩增。当重複数大于200的时候就表现爲脆性X综合症患者。对于高龄、卵巢储备功能下降、反複性流産、卵巢功能早衰者的孕妇应该去查明病因。
 
 
  脆性X综合症患儿表现智力低下、行爲异常、容易患孤独症等。给家庭带来痛苦和经济负担。爲了减少出生缺陷的出生,可通过开展广泛的筛查找出携带者,并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的産前全基因检测是预防该病行之有效的方法,而不是怀着侥幸的心理。
 
 
  产前全基因检测,内容包括无创産前检测、10项常见遗传病、脆性X综合症检测,更加全面可靠。

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